Mosaicismo genetico: il primo strumento moleculare si chiama Beatrix per SNS

Beatrix si chiama il primo strumento moleculare per studiare il Mosaicismo genetico, e lo presentiamo preso de las News de la Scuola Normale Superiore. Tra poco la Versione Spagnola, felici di condividere la interessante vita scientifica locale!

"Si chiama Beatrix, ed è una nuova tecnica per generare e poi rivelare un mosaico genetico, 

una condizione tipica di alcune malattie del neurosviluppo anche gravi e associata allo sviluppo

tumorale. È stata realizzata da ricercatori dell'Istituto nanoscienze (Cnr-Nano) e dell'Istituto

di neuroscienze (Cnr-In) del Consiglio nazionale delle ricerche e della Scuola Normale Superiore

all'interno del Laboratorio Nest di Pisa. Lo studio, finanziato da Telethon e dalla Regione Toscana, è

pubblicato su Nature Communications.

"Il mosaicismo è la condizione in cui all'interno di un organo sono presenti diversi patrimoni genetici che vengono espressi

contemporaneamente", spiega Gian Michele Ratto di Cnr-Nano che ha coordinato il team.

"Il risultato è un mosaico di caratteristiche che in alcuni casi sono innocue, come nei vegetali i fiori bicolori o il pelo a

chiazze tricolori nel gatto calico, mentre quando si verifica nel cervello causa spesso conseguenze 

gravi: patologie genetiche come la sindrome di Rett, la displasia corticale focale o l'epilessia

legata al gene PCDH19. Queste malattie sono caratterizzate da autismo, epilessia e deficit

cognitivi.

Anche nelle fasi iniziali dello sviluppo di un tumore si rileva presenza di mosaicismo genetico,

con sottoinsiemi di cellule che esprimono oncogeni frammiste in un tessuto normale".

Beatrix è il primo strumento molecolare per visualizzare questi mosaici genetici nelle cellule in vivo e studiarne le

caratteristiche in malattie neurologiche e oncologiche. "Abbiamo potuto modificare il patrimonio genetico di una frazione di

neuroni della corteccia cerebrale e identificare il genoma di ogni cellula grazie alla presenza di una proteina fluorescente"

prosegue il ricercatore Cnr-Nano. "Le cellule normali sono rosse mentre quelle che portano la mutazione sono verdi. La

presenza di queste proteine permette di studiare la fisiologia delle due popolazioni di neuroni, quelli normali e quelli 'malati'

nel cervello in vivo".

Lo studio della fisiologie e patologia di malattie correlate a mosaico genetico è ora possibile. "Quando 

questo strumento  viene applicato su cellule diverse dei neuroni", continua Ratto, "è possibile

creare il mosaicismo genetico  potenzialmente associato allo sviluppo tumorale. In questo modo

sarà possibile studiare il comportamento di singole cellule tumorali durante lo sviluppo delle fasi

iniziali della proliferazione e metastasi".

La creazione di Beatrix è consentita dalla duplice competenza all'interno del Laboratorio NEST nell'ambito della ingegneria

genetica e delle tecniche di microscopia ed elettrofisiologia in vivo. Claudia Lodovichi di Cnr-In di Padova ha fornito una

collaborazione importante, dirigendo lo studio del mosaicismo genetico nel bulbo olfattivo.

La ricerca è stata realizzata grazie al finanziamento della Fondazione Telethon. Proprio nei prossimi giorni, dal 12 al 19

dicembre, si rinnova l'appuntamento con la settimana di sensibilizzazione e la trentunesima edizione

della maratona di  ondazione Telethon, per continuare a sostenere la ricerca scientifica sulle

malattie genetiche rare, messa a dura prova nei mesi di emergenza legata al Coronavirus.

(De: https://normalenews.sns.it/mosaicismo-genetico-il-primo-strumento-molecolare-per-studiare-

malattie-neurologiche-e-oncologiche) y Fotos: Google